先天性多发性神经纤维瘤病是一种常染色体显性家族遗传性隐疾病,根据患者的临床表现和基因定位,通常分为一型以及二型。主要的症状是皮肤的牛奶咖啡斑和周围神经的多发性的神经纤维瘤。二型的多发性神经纤维瘤病患者通常表现为双侧的听神经瘤,而普通的听神经瘤患者几乎都出现于一侧。
患者在出生后就可以出现牛奶咖啡斑,这些斑块大小不一,边缘不整齐,通常不突出皮肤表面。随着年龄的增长,可以逐渐的增大,并且通常呈现咖啡色或者棕色。皮肤的纤维瘤可以广泛地分布于躯干以及面部的皮肤,也可以出现在四肢,大小不一、数目不等。
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