儿童遗传代谢性疾病有哪些
更新时间：2024-01-29 07:18:40
儿童遗传代谢性疾病就是有代谢功能缺陷的一类遗传病，多为单基因遗传病，包括代谢大分子类疾病，包括溶酶体贮积症、线粒体病，代谢小分子类疾病氨基酸，有基酸，脂肪酸等遗传代谢病。
一部分病因有基因遗传导致，还有一部分是后天基因突变造成，发病，不仅在新生儿期也可覆盖全年龄阶段，遗传代谢病并没有一个确切的征兆，能够直接提示，一般情况下需要怀疑，如果有存在遗传代谢病的情况，可以进行相关的筛查进行初步的诊断。
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